黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现就是皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。大部分患者会在10～30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。“这个病发病率并不高，但该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高，容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时也是多种恶性肿瘤的高风险人群，如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿、生殖系统肿瘤等。”医生表示。而通过进一步了解，李哥的妈妈几年前因罹患宫颈癌去世，医生考虑也和这个疾病有关。查明原因后，医护团队为李哥尽快进行了手术，李哥胃、肠中较大的息肉被一一摘除。令人后怕的是，李哥肠道里的部分息肉已经癌变！所幸都属于早期，不需要进行放化疗。但医生也提醒到：“患者肠道可能还会长出息肉，因此需要严格定期复查胃肠镜，以及其他相关癌症的定期筛查。”发现以下情况尽快就医筛查其实黑斑息肉综合征并非个例小坊此前也报道过湖北随州的小翔（化名）10个月大时口唇上就慢慢长出黑斑而且这种黑斑先后出现在小翔祖孙四代人口唇上小翔的妈妈刘女士告诉记者，小翔的太外婆和外婆都先后因这个黑斑而去世，先是嘴巴长黑斑，然后就是肚子非常疼。而刘女士自己也没能幸免，在16岁时做了开腹手术，切除了息肉，现在胃肠内又长满了息肉，令人唏嘘。>>>此前报道详情点击医生表示↓↓↓由于黑斑息肉综合征是由基因突变引起目前没有特别好的办法治疗早发现，早干预是最重要的办法大部分患者的黑斑一般在幼年即出现，主要发生在口唇和四肢末端，也可能发生在鼻、肛周、生殖器等处，如果发现要及时就医筛查！此外，有家族史或已确诊的女性患者在备孕前要进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。同时专家也建议，健康人群超过40岁以上从未做过胃肠镜的，最好也做一次胃肠镜检查，以尽早发现消化道肿瘤。来源：新闻坊综合浙大一院、此前报道
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